دواء جديد لمرض فابري

يعتبر مرض فابري مرضاً استقلابياً من
أمراض خزن الليزوزومات. وهو مرض وراثي ينتقل بوراثة مرتبطة بالصبغي (X)
ويصيب الجنسين وينجم عن عوز ونقص في انزيم معروف باسم "ألفاغالاكتوزيداز"،
موجود في الليززومات. هذا ويعتبر غياب هذا الانزيم مسؤولاً عن تراكم
الـ"غلوبوترياأوزيلسيراميد" في مختلف أعضاء الجسم. ما يؤدي الى تراكم هذه
المادة في مختلف أنحاء الجسم مسبباً، بالتالي، سوء عمل بعض الأعضاء، على
رأسها الكلى والقلب. وقد يسبب مرض فابري الوفاة المبكرة في حال عدم علاجه
في الوقت المواتي.
يذكر أن المرض يصيب الأطفال والبالغين
معاً. والى الآن، كان العلاج يتمثل في حقن جرعات من الانزيم الناقص بالجسم،
أي "ألفاغالاكتوزيداز"، بواسطة التقنيات الحيوية. بيد أن هذا العلاج مكلف
ويتطلب أن يخضع المريض لعدة جلسات أسبوعيا. أما بالنسبة للعلاج الجديد فهو
يعتمد على دواء مقترن (chaperone) قادر على تحسين حالة هذا الانزيم المريض
ومنعه من التشوه. بالطبع، فان العلاج الجديد، الذي ابتكره فريق من الباحثين
في معهد "سي ان ار" الأوروبي العريق، أقل تكلفة ويجب تعاطيه عبر الفم
مقارنة بالعلاج التقليدي الوريدي.
علاوة على ذلك، ما يزال العلاج الجديد
قيد الاختبار ويمكن استعماله لعلاج بعض حالات هذا المرض بصورة فعالة. في ما
يتعلق بعوارض مرض فابري فانها تتمثل في أوجاع شديدة وتنميل اليدين
والقدمين وظهور كتلة ورم سرطانية "حميدة" على الطبقة الجلدية. من جانبهم،
لا يعرف الأطباء السويسريون، بدقة، مدى تأثير هذا المرض على نمو الطفل. أما
تأثيره على البالغين فانه قد يكون عشرة أضعاف ما قد يسبب الجلطة الدماغية
أم السكتة القلبية!